10-PCR实验室预测分析-1[1]
第一篇：10-pcr实验室预测分析-1[1]临床基因扩增检验的需求以及临床基因扩增检验实验室运行的预测分析---关于开展egfr、kras、braf基因突变检测的预
测分析
肺癌的药物治疗包括化疗和分子靶向药物治疗。肺癌的治疗提倡个体化治疗模式。是基于肺癌患者的驱动基因表达状态，即根据肺癌患者是否存在驱动基因的个体化治疗，仅基于病理组织学治疗模式已经无法满足现代肺癌的治疗。其中，egfr突变是重要的癌症驱动因子，我国肺癌患者egfr突变率达30%以上。不吸烟、女性、腺癌患者中比较多见，约有50%左右的突变率。egfr广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，是上皮生长因子（egf）细胞增殖和信号传导的受体。egfr等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常，与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。目前临床上使用较多和广泛的特罗凯和易瑞沙就是以上通路的可逆性生物抑制剂。大量临床研究显示检测egfr突变可以筛查对靶向药敏感的人群，从而实现对患者的靶向要个体化治疗。
结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率和病死率在世界范同内逐年上升。患者确诊后5年存活率仅为55％，初诊时约20％已发生远处脏器的转移。随着现代医学的快速发展，分子靶向药物的研发和个体化治疗的应用，使结直肠癌患者的治疗进入了分子靶向治疗的新时期。国外多项Ⅱ期和Ⅲ期临床随机试验结果显示使用抗表皮生长因子受体（egfr）单克隆抗体（西妥昔单抗、帕尼单抗）靶向治疗转移性结直肠癌，其疗效与kras基因有无突变密切相关。kras基因野生型患者可从抗egfr单抗单药治疗或联合化疗中获益，但kras基冈第2号外显子的第12或13位密码子发生突变者不能受益。因此，美国《国家综合癌症网络（nccn）结直肠癌临床实践指南》中明确提出，kras基因状态是使用egfr单抗靶向药物的疗效预测指标，kras野生型患者可接受egfr抑制剂的治疗，对于kras基因无突变（野生型）患者，建议检测braf基因。有brafv600e突变的患者可能对egfr单抗靶向药物治疗无效。由于kras和braf基因对于指导结直肠癌临床用药的重要性，因此本单位很有必要开展这些项目的检测。基于目前针对肺癌、结直肠癌的靶向药物的应用，病理中心所属的各家医院胸外科、呼吸科、肿瘤科、普外科、消化科等临床科室强烈要求本单位开展egfr、kras和braf基因突变检测。
xxxxxxxx目前接受xx家医院的病理活检标本，2014年完成全部病理检查32.68万例，其中组织病理学检查20.22万例，细胞学10.59万例。肺癌1623例，腺癌1205例，结直肠癌2276例。
因此开展肺癌egfr基因突变检测，理想状况下每月将会约有100例标本进行检测，按每月22个工作日计算，每天约有5例石蜡标本需要检测。由于随着对疾病监测的需要也可能会送胸水和外周血的标本进行检测，因此在石蜡标本的基础上，会增加到大概每天10例。检测方法是荧光pcr法，分别对egfr的
18、
19、20、21外显子进行基因突变的检测。结直肠癌kras和braf的基因突变检测，理论上每月将会有180例标本进行检测，按每月22个工作日计算，每天约有8例结直肠癌石蜡标本需要检测。
随着工作的逐步展开，等pcr实验室认证通过后可以后续开展一些临床急需的分子检测项目。
第二篇：pcr实验室设计说明分析[大全]实验室设计说明
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