致心律失常性右室心肌病(ARVC):致右室心律失常心肌病

致心律失常性右室心肌病（arvc）

致心律失常性右室心肌病（arvc）是一种原因不明的心肌疾病，病变主要累及右室（rv），以rv心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。临床主要表现为室性心律失常或猝死，但亦可无症状。生前不易作出临床诊断。近20年来，国外对本病的研究取得了较大进展，在国内也日益受到重视。

一、arvc的概念

arvc在文献中曾被称为羊皮纸心、uhl氏畸形、rv脂肪浸润或脂肪过多症、rv发育不良、致心律失常性右室发育不良（arvd）、rv心肌病、arvc，以后三种使用较广泛，法国学者多使用“arvd”，意大利学者多使用“arvc”。文献中，一些arvc常被描述为uhl畸形，两者须加以鉴别。uhl畸形是真性先天畸形，为先天性rv肌完全缺如，心室壁薄如纸，仅存心内膜和心外膜，婴幼儿多见，常早年死于充血性心力衰竭。而arvc多见于成年人，临床主要表现为室性心律失常或猝死，rv心肌不是先天性缺如，而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替，可累及左室，是一种进行性心肌病。在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润。

二、发病机制

个体发育异常学说。该学说认为rv心肌缺损系rv先天性发育不良所致，形态学上呈类似uhl畸形的羊皮纸样外观。据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常。支持这种观点的人，将arvc称之为rv发育不良。

退变或变性学说。该学说认为rv心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与duchenne肌营养不良和becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病，其基因缺陷位于14q23-q24，可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白（β-spectrin）和α-辅肌动蛋白（α-actinin）基因突变。

炎症学说。认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。一些研究发现，病灶处有淋巴细胞、浆细胞浸润和纤维化改变，其发病机制可能牵涉到感染和免疫反应。最近的研究还发现，arvc的心肌细胞坏死可能是一种由遗传决定的程序性细胞凋亡，可导致心肌细胞进行性丧失而被纤维脂肪组织代替。

三、病理变化